โรงเรียนวัดนาหนอง (วิธานราษฎร์อนุกูล)

หมู่ 2 ต.ดอนแร่ อ.เมือง จ.ราชบุรี 70000

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

095 049 4524

พิการ การกลายพันธุ์ในยีนและสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด

พิการ ยีนของตระกูลT-BOX ΙΒΧ นั้นกระจายอยู่ในจีโนมมนุษย์ตามโครโมโซม ที่แตกต่างกันในรูปแบบของกระจุกขนาดเล็ก การสูญเสียการทำงานของ ยีน TBX 3 โครโมโซม 12 นำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่องของกระดูกแขนท่อนใน ร่วมกับการด้อยพัฒนาของต่อมน้ำนม การกลายพันธุ์ในยีน TBX 5 โครโมโซม 12 นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการโฮลต์โอรัม โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

เนื่องจากลำดับกรดอะมิโนที่เข้ารหัส ปัจจัยการถอดความตั้งอยู่ระหว่างสารตกค้างซีสเตอีน 2 ตัวที่แยกจากกัน ซึ่งก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์คล้ายนิ้วที่มีไอออนสังกะสี โปรตีนถอดเสียงที่มีซิงค์ฟิงเกอร์มีบทบาทสำคัญ ในการพัฒนาอย่างไม่ต้องสงสัย ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในยีนของกลุ่มนี้ ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 และ GLI 3 ที่กำหนดนำไปสู่การพัฒนาของโรคที่ส่งผลต่อพัฒนาการของร่างกาย กับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและมือ นิ้วเพิ่มเติมและนิ้วที่ประสานกัน

การกลายพันธุ์ในตำแหน่งของโครโมโซม 11 นำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่องของไต และความแตกต่างทางเพศ กลุ่มอาการเดนิสดรีช การกลายพันธุ์ใน ยีน ZIC2 นำไปสู่การพัฒนาของโฮโลโพรเซนเซฟาลีและในยีน ZIC3 ทำให้เกิดข้อบกพร่องในด้านข้าง ความผิดปกติในตำแหน่ง ของอวัยวะที่ไม่มีการจับคู่ หัวใจ ตับ ม้าม ปัจจัยการถอดรหัสของตระกูล SOX พบได้ในไขสันหลังและสมองของทารกในครรภ์ ฟังก์ชันของพวกเขายังไม่ได้รับการอธิบายอย่างละเอียด

พิการ

แม้ว่าจะทราบการแปลในโครโมโซมแล้ว SOX2 โครโมโซม 3 SOX3 โครโมโซม X SOX4 โครโมโซม 6 มีการอธิบาย ยีนSOX 9 โครโมโซม 17q ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของแคมโปเมอลิก การกลายพันธุ์ในยีน SOX 10บนโครโมโซมคู่ที่ 22 ทำให้เกิดกลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก ในรูปแบบที่หายากซึ่งมีความถี่สูงในผู้ป่วยโรคเฮิร์ชสปริงเหล่านี้ ตระกูลยีน FOX กล่องหัวไหล่เป็นกลุ่มของปัจจัยการถอดรหัส ที่ควบคุมกระบวนการพัฒนา

การกำหนดแกนของร่างกาย และการพัฒนาของเนื้อเยื่อจากชั้นเชื้อโรคทั้ง 3 ชั้น ในกลุ่มใหญ่นี้พบกลุ่มยีน 8 กลุ่มในจีโนมมนุษย์แล้ว นอกจากนี้ยังมียีน 20 ยีนที่กระจัดกระจายไปทั่วจีโนม ในมนุษย์การกลายพันธุ์ใน ยีน FOX นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรงดังที่กำหนดไว้สำหรับ 9 ยีนในกลุ่มนี้ นอกเหนือจากยีนปัจจัยการถอดรหัสที่กระตุ้นและยับยั้งยีนแล้ว ยีนการถ่ายทอดและมีบทบาทสำคัญ ในการกำเนิดของตัวอ่อน ซึ่งจะกำหนดการแบ่งตัว

การย้ายถิ่นและการสร้างความแตกต่างของเซลล์ การกลายพันธุ์ในพวกมันนำไปสู่ความผิดปกติ ของพัฒนาการในระยะตัวอ่อนและความก้าวหน้าของมะเร็งในระยะหลังคลอด ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ FGFR นำไปสู่กลุ่มอาการของกะโหลกศีรษะผิดปกติ ไฟเฟอร์ เอเพอร์ ครูซ็อง แจ็คสันไวส์หรือความผิดปกติของโครงกระดูก อะคอนโดรพลาเซีย ความผิดปกติของพัฒนาการ ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทานาโทฟอริกเป็นเวลา 10 ปีในการศึกษายีนของการพัฒนาของตัวอ่อน มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาปกติและโรคต่างๆ สันนิษฐานได้ว่าความก้าวหน้าต่อไปในด้านนี้ จะทำให้สามารถกำหนดวิธีการรักษาโรคของมนุษย์ได้โดยใช้พันธุกรรม การจำแนกประเภทและสาเหตุ ของความพิการแต่กำเนิด การจำแนกประเภทความ พิการ แต่กำเนิดนั้นทำได้ยาก เนื่องจากรูปแบบและการผสมผสานที่หลากหลายมีจำนวน เกณฑ์การจำแนกประเภทที่เป็นกลางที่สุด

การแปลและสาเหตุของข้อบกพร่อง ความพิการแต่กำเนิดแบ่งออกเป็นแบบแยกในอวัยวะเดียว เช่น ไพลอรัสตีบทั้งร่างกาย ภายในระบบอวัยวะเดียว เช่น คอนโครเพลเซียหลายในอวัยวะของ 2 ระบบขึ้นไป กลุ่มอาการของความพิการ แต่กำเนิดหลายอย่างเรียกว่าการรวมกันของข้อบกพร่องดังกล่าว ซึ่งความสัมพันธ์ทางสาเหตุและการเกิดโรคนั้นชัดเจน และภาพทางสัณฐานวิทยามีการระบุไว้ทางคลินิก ความผิดปกติหลายอย่าง ซึ่งเป็นลำดับของความผิดปกติหลักอย่างหนึ่ง

เรียกว่าลำดับไม่ใช่สาเหตุ แต่เป็นความสัมพันธ์ทางพยาธิวิทยา หากความผิดปกติหลายอย่างในชุดค่าผสมบางอย่าง ไม่ได้เกิดขึ้นโดยบังเอิญในผู้ป่วยหลายราย แสดงว่าพวกเขาพูดถึงความสัมพันธ์ สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดอาจเป็นกรรมพันธุ์ ภายนอกและหลายปัจจัย ความผิดปกติแต่กำเนิดทางพันธุกรรม เกิดขึ้นได้ทั้งจากการกลายพันธุ์ของยีนผล ที่แสดงออกในรูปแบบของตัวอ่อน การเกิดกายรูปพิการ หรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม

โรคโครโมโซม การกลายพันธุ์ในบางตำแหน่ง สามารถขัดขวางกระบวนการของ การเกิดสัณฐานในระยะตัวอ่อนและระยะหลังตัวอ่อน มีหลักฐานเพียงพอสำหรับสิ่งนี้ที่ได้รับจากการทดลองทางพันธุศาสตร์ และการปฏิบัติทางพันธุศาสตร์ทางคลินิก ความผิดปกติของการเกิดสัณฐาน การเกิดกายรูปพิการสามารถแสดงในระดับที่แตกต่างกัน และแตกต่างกันไปตามความจำเพาะ การกลายพันธุ์ที่บางตำแหน่ง นำไปสู่กลุ่มอาการผิดปกติแต่กำเนิด

อันเป็นผลมาจากการพัฒนาอย่างเข้มข้น ของเทคโนโลยีทางพันธุกรรมและการประยุกต์ใช้ ในการศึกษาบางขั้นตอนของการสร้างตัวอ่อนของมนุษย์ ได้มีการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ของรูปแบบที่แยกเดี่ยวและเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิด แสดงตัวอย่างยีนดังกล่าว ยีนหลายตัวถูกกล่าวถึงข้างต้นที่กำหนดการสังเคราะห์ปัจจัยการถอดรหัส การกลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมด้วย ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเกิดสัณฐาน

ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อระบบใดก็ได้ การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นใหม่ ยังไม่มีการจำแนกยีนที่ขัดขวางการสร้างสัณฐาน ความผิดปกติที่ เกิดจากภายนอก เป็นผลมาจากการกระทำของปัจจัยก่อมะเร็งในระยะอ่อน เมื่อดำเนินการสร้างอวัยวะ กลไกการออกฤทธิ์ไม่ชัดเจน สารก่อมะเร็งสามารถมีผลทำลายเซลล์ ทำให้เกิดการละเมิดความแตกต่างของเซลล์ในพื้นฐานของอวัยวะหรือการกลายพันธุ์ ความเสียหายทางร่างกายทางพันธุกรรม

ผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการจากรังสีไอออไนซ์ ยา ธาลิโดไมด์ สเตรปโตมัยซิน ไฮแดนโทอิน วาร์ฟาริน กรดวัลโพรอิก อะมิโนเทอริน ฮอร์โมนสเตียรอยด์ นิโคตินและแอลกอฮอล์ ภาวะทุพโภชนาการ การขาดวิตามินและธาตุขนาดเล็ก ปัจจัยทางชีววิทยา หัดเยอรมัน ไซโตเมกาลี พิสูจน์แล้วกลุ่มอาการที่เกิดจากสารก่อมะเร็ง มีสัญญาณเฉพาะของการเกิดกายรูปพิการ ดังนั้น จึงมีความโดดเด่นในรูปแบบพยาธิวิทยาที่เป็นอิสระ ไฮแดนโทอิน โรคหัดเยอรมัน

ตัวอ่อนที่มีส่วนผสมของแอลกอฮอล์ ความไวของตัวอ่อนมนุษย์นั้นยิ่งใหญ่ที่สุดเมื่อสิ้นสุดวันที่ 1 ต้นสัปดาห์ที่ 2 ของการตั้งครรภ์และระหว่างสัปดาห์ที่ 3 ถึง 6 คำศัพท์สองคำนี้เรียกว่า ช่วงเวลาสำคัญของการพัฒนา ช่วงเวลาที่ปัจจัยที่สร้างความเสียหาย สามารถทำให้เกิดการพัฒนาของข้อบกพร่องในอวัยวะที่เรียกว่าสารก่อวิรูป

 

 

บทความที่น่าสนใจ :  heredity อธิบายประเด็นทางจริยธรรมในพันธุศาสตร์การแพทย์